اعراض متلازمة داون ، متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما ينتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والسمات الجسدية لمتلازمة داون، تختلف متلازمة داون في شدتها بين الأفراد ، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنه يسبب أيضًا تشوهات طبية أخرى ، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي، يمكن للفهم الأفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة أن تزيد بشكل كبير من جودة حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب وتساعدهم على عيش حياة مُرضية.
ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة داون؟
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر ، وقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل مختلفة في أوقات مختلفة من حياتهم.
الأعراض الجسدية
تشمل العلامات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون :
- قلة العضلات أو ضعفها
- رقبة قصيرة مع جلد زائد في مؤخرة العنق
- تسطيح ملامح الوجه والأنف
- صغر الرأس والأذنين والفم
- عيون مائلة للأعلى ، غالبًا مع طية جلدية تخرج من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين
- بقع بيضاء على الجزء الملون من العين (تسمى بقع بروشفيلد)
- يد واسعة وقصيرة بأصابع قصيرة
- ثنية واحدة عميقة عبر راحة اليد
- أخدود عميق بين إصبع القدم الأول والثاني
بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون النمو البدني للأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من نمو الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون. على سبيل المثال ، بسبب ضعف قوة العضلات ، قد يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيئًا في تعلم الانقلاب والجلوس والوقوف والمشي. على الرغم من هذه التأخيرات ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون تعلم المشاركة في أنشطة التمارين البدنية مثل الأطفال الآخرين. قد يستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وقتًا أطول من الأطفال الآخرين للوصول إلى مراحل النمو ، لكنهم في النهاية سيحققون العديد من هذه المعالم.
الأعراض الفكرية والتنموية
ضعف الإدراك ، ومشاكل التفكير والتعلم ، أمر شائع لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون ويتراوح عادة بين خفيف إلى متوسط. نادرًا ما ترتبط متلازمة داون بضعف إدراكي شديد.
- فترة انتباه قصيرة
- حكم ضعيف
- سلوك مندفع
- التعلم البطيء
- تأخر تطور اللغة والكلام
يطور معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون مهارات الاتصال التي يحتاجون إليها ، على الرغم من أن الأمر قد يستغرق وقتًا أطول للقيام بذلك مقارنةً بالأطفال الآخرين. تعد التدخلات اللغوية والكلامية المبكرة والمستمرة لتشجيع اللغة التعبيرية وتحسين الكلام مفيدة بشكل خاص.
الأسباب
تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدك والآخر من والدتك.
تنتج متلازمة داون عندما يحدث انقسام خلوي غير طبيعي يشمل الكروموسوم 21. ينتج عن تشوهات الانقسام الخلوي هذه زيادة جزئية أو كاملة في الكروموسوم 21. هذه المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو لمتلازمة داون. يمكن أن يسبب أي من الاختلافات الجينية الثلاثة متلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21. حوالي 95 في المائة من الوقت ، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 - لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلاً من النسختين المعتادتين ، في جميع الخلايا. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة موزاييك داون. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون ، يكون لدى الشخص بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تنتج هذه الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
- متلازمة داون إزفاء. يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل من موضعه) إلى كروموسوم آخر ، قبل أو عند الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان معتادتان من الكروموسوم 21 ، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.
لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون.
هل هي موروثة؟
في معظم الأحيان ، لا يتم توريث متلازمة داون. إنه ناتج عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين.
يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل. ومع ذلك ، فإن حوالي 3 إلى 4 في المائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من الانتقال الموضعي وبعضهم فقط ورثها من أحد والديهم.
عندما يتم توريث الترجمات المتوازنة ، يكون لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر ، ولكن لا يوجد مادة وراثية إضافية. هذا يعني أنه ليس لديه أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون ، ولكن يمكنه نقل الانتقال غير المتوازن إلى الأطفال ، مما يسبب متلازمة داون عند الأطفال.
عوامل الخطر
يتعرض بعض الآباء لخطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. تشمل عوامل الخطر ما يلي:
- تقدم سن الأم. تزداد فرص المرأة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن البيض الأكبر سنًا يكون أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم. يزداد خطر إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. ومع ذلك ، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن 35 لأن النساء الأصغر سنًا ينجبن عددًا أكبر بكثير من الأطفال.
- كونهم حاملين للانتقال الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكل من الرجال والنساء نقل الانتقال الجيني لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
- إنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون. الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء الذين لديهم انتقال من مكان لآخر هم أنفسهم أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد المستشار الوراثي الوالدين في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
المضاعفات الخاصة بمرض متلازمة داون
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مجموعة متنوعة من المضاعفات ، والتي يصبح بعضها أكثر بروزًا مع تقدمهم في السن. يمكن أن تشمل هذه المضاعفات:
- عيوب القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع من عيوب القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة وقد تتطلب جراحة في الطفولة المبكرة.
- عيوب الجهاز الهضمي (GI). تحدث تشوهات الجهاز الهضمي لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون وقد تشمل تشوهات في الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل انسداد الجهاز الهضمي أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
- اضطرابات المناعة. بسبب التشوهات في جهاز المناعة لديهم ، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، وبعض أشكال السرطان ، والأمراض المعدية ، مثل الالتهاب الرئوي.
- توقف التنفس أثناء النوم. بسبب تغيرات الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي التي تؤدي إلى انسداد المسالك الهوائية ، يكون الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
- بدانة. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالسمنة مقارنة بعامة الناس.
- مشاكل العمود الفقري. قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من اختلال في محاذاة الفقرتين العلويتين في الرقبة (عدم الاستقرار الفضي المحوري). تعرضهم هذه الحالة لخطر الإصابة الخطيرة في الحبل الشوكي من التمدد المفرط للرقبة.
- سرطان الدم. يتعرض الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة بسرطان الدم.
- مرض عقلي. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من زيادة كبيرة في خطر الإصابة بالخرف - وقد تبدأ العلامات والأعراض في حوالي سن الخمسين. كما أن الإصابة بمتلازمة داون تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
- مشاكل أخرى. قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى ، بما في ذلك مشاكل الغدد الصماء ومشاكل الأسنان والنوبات والتهابات الأذن ومشاكل السمع والبصر.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يمكن أن يساعد الحصول على الرعاية الطبية الروتينية وعلاج المشكلات عند الحاجة في الحفاظ على نمط حياة صحي.
رد مع اقتباس