كما وعدت احد الاعضاء من قبل، ها أنا افتح موضوعاً يتناول الطفل المصاب بمتلازمة داون ( الطفل المغولي )...
وأنوه ان هذا الموضوع جهد شخصي مني ، ولا اسمح بنقله دون الاشارة لكاتبة الموضوع...
في البداية ، يجب ملاحظة ان متلازمة داون ليست داءاً أو مرضاً ، وإنما هي عدم انتظام في الصبغيات سببه وجود صبغي زائد في الزوج الحادي والعشرين ، ولذلك وضعت هذا الموضوع هنا وليس في ركن طب الاطفال..
هيا نبدأ معاً رحلة التعرف على هذه المتلازمة
:clap: :clap:
أولاَ: ما هي هذه المتلازمة، ولماذا عرفت بهذا الاسم؟
هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . ان يطلق عليهم أسماء خاطئة مثل "المنغولية" أو "الطفل المنغولي"، وبما أن هذه الأطفال ليس لها علاقة بشعب منغوليا، فقد تم الاتفاق على تسميتها "متلازمة داون". "متلازمة" تعني مجموعة من العلامات والخصائص المميزة لحالة معينة. وكلمة "داون" تشير إلي اسم الطبيب البريطاني الذي وصف ولاحظ تلك الصفات للمرة الأولى عام 1866م ، واسمه جون لانجدون داون.
كيف حدث هذا؟
دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
هل هو وراثي ؟
لا ،لا تعتبر متلازمة داون مرضاً وراثيا بمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس.و نتيجة كثرة حدوث هذا المرض فليس من الغريب إن يوجد طفل أو اكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون.هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.
هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟
بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدمت لهم الرعاية الطبية و عولج مرض القلب .وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الأربعين سنة. ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين وعندها متلازمة داون.
هل هو عقيم؟
الذكر عقيم.أما الأنثى ليست عقيم.ويمكن أن تلد طفل سليم(احتمال 50%) أو طفل لدية متلازمة داون (احتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.
يتبع>>>>>
